Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia Se on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluihin, jotka saavat epänormaalin muodon, joka muistuttaa sirppiä tai puolikuuta normaaleille punasoluille ominaisen pyöreän muodon sijaan. Tämä muutos aiheuttaa solut muuttuvat jäykiksi ja tahmeiksi, mikä vaikeuttaa verisuonten läpikulkua, mikä voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten kipu, elinvaurioita ja lisääntynyt infektioriski.
Normaalit punasolut sisältävät proteiinia nimeltä hemoglobiini, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta keuhkoista muuhun kehoon. Ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, hemoglobiinin muunnos, joka tunnetaan nimellä hemoglobiini S, on vastuussa tästä muodonmuutoksesta. Näillä epänormaaleilla soluilla on paljon lyhyempi elinikä (10-20 päivää verrattuna 120 päivää normaalisoluista), joka aiheuttaa anemiaa, koska luuydin ei pysty tuottamaan tarpeeksi uusia soluja korvata ne jotka kuolevat.
Sirppisoluanemian tärkeimmät oireet
Los oireet Ne voivat vaihdella vakavuudeltaan ja tiheydeltään, mutta seuraavat erottuvat:
- Kipukriisi: Nämä kriisit tapahtuvat, kun sirppisolut estävät veren virtauksen verisuonissa, mikä aiheuttaa kipu Äkillinen ja voimakas kehon eri osissa, kuten nivelissä, vatsassa ja rinnassa.
- Anemia: Punasolujen nopea hajoaminen aiheuttaa oireita, kuten Väsymys, heikkous, kalpeus ja hengitysvaikeudet.
- toistuvia infektioita: Pernan, infektioiden torjunnan keskeisen elimen, vaurioitumisen vuoksi sirppisoluanemiaa sairastavat ihmiset saavat todennäköisemmin vakavia bakteerisairauksia.
- keltatauti: Bilirubiinin kertyminen kehoon punasolujen nopeutuneen hajoamisen vuoksi voi aiheuttaa ihon ja silmien kellastumista.
- Turvotus käsissä ja jaloissa: Tämä tila, joka tunnetaan nimellä käsi-jalka-oireyhtymä, on yksi ensimmäisistä oireista, jotka ilmenevät lapsilla.
Muu oireet vähemmän yleisiä ovat viive kasvussa ja murrosiässä, säärihaavoja ja silmäkomplikaatioita, jotka voivat johtaa näköongelmiin.
Sirppisoluanemian syyt ja periytyminen
Sirppisoluanemia on a perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmilta lapsille geenien kautta. Jotta lapsi saisi taudin, hänen on saatava kaksi kopiota viallisesta sirppisolugeenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Jos perit vain yhden kopion geenistä, olet kantaja (sirppisoluominaisuus) ja sinulla ei yleensä ole oireita, mutta voit siirtää geenin seuraavalle sukupolvelle.
Tästä taudista vastaava geeni on a mutaatio beetaglobiinigeenissä, joka koodaa osaa hemoglobiinista. Tämä epänormaali geeni vaikuttaa hemoglobiinin tuotantoon ja synnyttää sirpin muotoisia soluja, joille on tunnusomaista niiden jäykkyys ja hauraus.
Sirppisoluanemian diagnoosi
Diagnoosi tehdään erityisillä verikokeilla. Yleisimmät testit ovat:
- Hemoglobiinielektroforeesi: Tunnistaa veressä olevat hemoglobiinityypit, mikä mahdollistaa tälle taudille ominaisen hemoglobiini S:n havaitsemisen.
- Vastasyntyneiden näyttö: Tämä testi, joka tunnetaan myös nimellä "kantapäätesti", suoritetaan vastasyntyneille geneettisten sairauksien, mukaan lukien sirppisoluanemian, havaitsemiseksi.
- Geneettinen testaus: Ne voivat määrittää, onko henkilöllä yksi vai kaksi viallista sirppisolugeeniä.
On tärkeää suorittaa seulontatestit vastasyntyneillä aloittaa hoito ajoissa ja estää vakavia komplikaatioita.
Yleisiä komplikaatioita
Ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, on lisääntynyt riski sairastua erilaisiin komplikaatioita vakavaa, kuten:
- Akuutti rintakehän oireyhtymä: Henkeä uhkaava tila, joka johtuu keuhkojen verenkierron tukkeutumisesta, johon liittyy kipu rintakipu, kuume ja hengitysvaikeudet.
- LCA: Sirppisolut voivat estää veren virtauksen aivoissa aiheuttaen tahti.
- Munuaisvaurio: Sirppisolusairaus vaikuttaa munuaisten kykyyn suodattaa verta, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
- Pernan kriisi: Perna suurenee vangitsemalla sirppisoluja, mikä johtaa verenkierrossa olevien punasolujen jyrkkään vähenemiseen.
Näiden komplikaatioiden estämiseksi riittävä kliininen hoito ja säännöllinen seuranta asiantuntijat hematologiassa.
hoitovaihtoehdot
Vaikka ei ole universaalia lääkettä Sirppisoluanemiassa useat hoidot voivat lievittää oireita ja estää komplikaatioita:
- huumeita: Hydroksiurea on yksi eniten käytetyistä, koska se vähentää kipukriisien esiintymistiheyttä ja verensiirtojen tarvetta. Antibiootteja käytetään myös pienten lasten infektioiden ehkäisyyn.
- Verensiirrot: Ne lisäävät terveiden punasolujen määrää verenkierrossa ja vähentävät vakavien komplikaatioiden, kuten aivohalvauksen, riskiä.
- Kantasolusiirto: Se on tällä hetkellä ainoa tunnettu parannuskeino, mutta rajoittuu potilaisiin, joilla on yhteensopivat luovuttajat ja pääsy tähän monimutkaiseen toimenpiteeseen.
- happiterapiaa: Auttaa parantamaan hapen määrää kehossa, erityisesti vaikeissa kriisitilanteissa.
etenee sisään geeniterapiat tutkivat mahdollisuutta korjata suoraan taudista vastuussa oleva geneettinen mutaatio, joka tarjoaa toivoa tulevaisuudesta.
Ennaltaehkäisy ja hoito
Ihmiset, joilla on sirppisoluanemia, voivat ryhtyä toimiin parantaakseen tilannettaan elämänlaatu ja vähentää komplikaatioita:
- Vältä äärimmäisiä lämpötiloja ja pysy hydratoituneena estääksesi kipukriisi.
- vastaanottaa suositellut rokotteet, kuten pneumokokki, influenssa ja meningokokki, vakavien infektioiden estämiseksi.
- Suorita säännöllisiä tarkastuksia elinten kunnon seuraamiseksi ja komplikaatioiden havaitsemiseksi ajoissa.
- Adoptoi a terveelliset elämäntavat, mukaan lukien tasapainoinen ruokavalio ja rentoutumiskäytännöt stressin hallitsemiseksi.
Sirppisoluanemia on monimutkainen sairaus, joka vaatii monialaista lähestymistapaa ja yksilöllistä hoitoa. Varhaisen diagnoosin, tiukan seurannan ja asianmukaisen lääketieteellisen hoidon avulla on mahdollista elää täyttä elämää ja minimoida komplikaatiot.